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十月的辛苦孕育,妈妈们都希望自己的孩子健健康康,医生们也希望能尽量避免唐氏综合征、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的患儿的出生。今天让我们一起来跟随重庆安琪儿妇产医院妇产科主治医生张婵来了解一下什么是唐氏综合征,以及有哪些产前诊断可以减少唐氏综合征婴儿的出生率。

张婵
医学硕士
重庆安琪儿妇产医院妇产科主治医生
 

什么是无创产前基因检查

无创检测最佳时间:怀孕12周—22+6周之间

 

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。针对标准型21-三体综合、18-三体综合征、13-三体综合征有非常高的准确率。

 

值得注意的是,产前筛查只能提供唐氏综合征和其他染色体畸变的风险或可能性,无论接受何种筛查,如果提示高风险,都需介入产前诊断确诊,不可盲目引产,更不可置之不顾。

 

无创检测适宜人群

1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇。

2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇。

3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

 

安琪儿无创产前基因检查

安琪儿无创DNA产前基因检查,通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,临床有效率高。张婵医生提醒各位孕妈妈请一定一定要按照要求准时参加产检,错过了产检时间,有可能得不到准确的检测结果,按时参加产检,是对自己和孩子的未来负责。

 

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